<p>La enfermedad de Niemann Pick tipo C es un desorden metabólico difícil&nbsp;de diagnósticar por su heterogeneidad clínica, se caracteriza por una&nbsp;condición neurovisceral causada por la deficiencia en el transporte intracelular&nbsp;de colesterol no esterificado, producido por la acumulación de glucoesfingolípidos&nbsp;en los lisosomas. Algunos pacientes presentan discapacidad&nbsp;cognitiva, problemas de comportamiento, ataxia cerebelosa progresiva,&nbsp;disartria, psicosis, ictericia neonatal, hepatoesplenomegalia, infiltración&nbsp;pulmonar y movimientos oculares sacádicos o rápidos de manera involuntaria, con posterior parálisis supranuclear de la mirada vertical. Esta&nbsp;revisión bibliográfica describe la enfermedad y sus principales pruebas de&nbsp;apoyo diagnóstico, dado que el pronóstico depende de la edad de inicio de&nbsp;las manifestaciones neurológicas. Además, es necesario en nuestro país&nbsp;conocer la frecuencia de la enfermedad y el diagnóstico diferencial con&nbsp;pruebas complementarias como los estudios moleculares para los genes&nbsp;implicados NPC1/2 y cuantificación del nivel de oxiesteroles.</p>